니콜라스 볼커 이야기/MiD/마크 존슨/케이틀린 갤러거/유전체 의학, 맞춤의학시대를 열다...

니콜라스 볼커 이야기 - 유전체 의학의 불씨를 당기다
마크 존슨.케이틀린 갤러 지음, 금창원 외 옮김, 서정선 감수 / Mid(엠아이디) / 2016년 9월

니콜라스 볼커 이야기/MiD/마크 존슨/케이틀린 갤러거/유전체 의학, 맞춤의학시대를 열다...

개인의 질병에 맞춘 진단과 치료가 가능한 맞춤의학 시대가 된다면 치료하지 못할 질병이 무엇이 있을까요? 맞춤의학이란  개별적 유전자 정보를 활용해 질병의 예방은 물론이고 진단과 치료까지 가능하다는 미래형 의학인데요. 여태 의료계에서는 남녀, 노소, 인종 등에 상관없이 보편적 치료를 했습니다. 하지만 미래엔 유전체 의학을 통해 유전자 분석을 하고 개별적인 유전자적 변이나 질병에 따른 유전자적 특이점을  안다면 그에 따른 맞춤형 의료가 가능하다고 했는데요. 

천 달러 게놈!

불치병을 앓던 니콜라스 볼커(닉)의 이야기는 유전체 의학에 불씨를 당기고 미래형 의학을 현실로 바꾼 신호탄 같아서 놀랍고 감동이었습니다.

음식을 먹으면 내장에 구멍이 생기는 불치병을 앓는 2살배기 아기를 보는 엄마의 마음은 얼마나 고통이고 슬픔이었을까요? 그런 아기를 환자로 두면서 온갖 시술을 시도해야 했던 의사들의 마음은 얼마나 참담했을까요? 그렇게 위스콘신 어린이병원에서 병원에서 4년여를 고생하다가 유전자 분석에 근거한 골수이식술을 통해 치료를 받았을 때는 얼마나 감동이었을까요? 마법과 같은 기적의 치료의 바탕엔 유전체 의학이 있었습니다.

책 속에는 그동안 엄마, 아기, 의사, 과학자들이 아기의 완쾌를 위해 노력하는 과정들이 눈물나게 그려져 있기에 소설같이 읽히기도 했는데요. 저자들이 건강과 과학기자, 경제기자의 눈과 귀로 취재하고 인터뷰해서 연구실과  수술실에서 묵묵히 일한 과학자나 의사의 피와 땀방울이 잘 그려놓았기에 더욱 생생한 느낌을 주었는데요.

자가면역질환으로 몸의 방어체계가 무너져  음식을 먹을 때마다 장기에 구멍이 생기는 닉의  불치병 원인을 진단받고 치료받은 이야기엔 부모와 의료인들, 과학자들의 피와 땀이 모여있기에 눈물 없이 읽을 수 없었던 감동의 드라마였어요. 닉의 투병과 치료 이야기는 여태 보편적 치료의 시대에서 개별 맞춤형 치료 시대를 여는 축포 같습니다. 막대한 투자를 하고 연구를 해서 드디어 게놈 30억 쌍의 염기서열 정보를 분석해 내고, 염기서열에서 발견한  유전자 변이를 통해 병을 진단하고 이를 바탕으로 최적의 치료법을 찾았다니. 이젠 이런 표적 치료가 일반화되면 세상에 많은 불치병 환자들에게 희망이 될 것 같습니다.

어쨌든 원인불명의 불치병 환자로 여겼던 닉을 포기하지 않고  닉의 게놈을 분석하고 DNA 염기 해독을 통해 진단하고 골수이식까지 성공한 의료혁명이야기는 개인 맞춤 치료를 여는 신호탄 같아서 반가웠습니다. 물론 닉은 두 개의 DNA를 가지기에 또다른 문제점은 있을 것이기에 조심스럽지만 말입니다.

이 책을 읽은 후로 보편주의적 의학시대에서 개개인에 알맞은 맞춤의학시대를 여는 유전체 의학이야기가 자꾸만 눈에 들어왔는데요. 한국은 연구 목적 이외에는 환자 유전체 검사를 할 수 없다는 이야기,  한국인의 유전체 지도를 해독했다는 논문이 네이처에 실렸다는 소식, 서양인의 유전체 지도로는 한국인에게 적용하기 어렵기에 한국인 유전자 지도를 만드는 게 시급하다는 이야기 등 한국 의료인들도 유전체 의학에 박차를 가하고 있다는 소식이었어요.   요즘 유전체 의학에 대한 뉴스를 접하다 보면 한국에서도 생각보다 빠르게 맞춤의학 시대가 도래할 것 같습니다. 환자가 가진 특이한 유전자 변이를 찾아 그에 맞는 치료나 약물 사용을 하는 맞춤의학은 이젠 먼 미래 의학이 아니었어요. 

DNA 지도 제작, 유전자에 대한 빅데이터 처리, 게놈의 전 영역 조사, 특정한 질병을 유발하는 유전자 발견, 인간 게놈 해독이 100만원 정도로 가능한 시대, 컴퓨터가 모든 유전자를 더욱 값싼 비용으로 분석하는 맞춤의료의 시대 등 미래에나 가능한 이야기를 접하며  과학이나 의학의 발달은

 어디까지 가능할 지도 궁금졌습니다.