<자료출처> 과학읽어주는 여자
프로피린증은 한때 영국 왕실의 불치의 유전병이었다. 스코틀랜드의 메리 여왕도 포르피린증 환자였다.
포르피린증은 우전적 이상으로 나타나는 일종의 혈액 질환이다. 우리 몸의 피가 붉게 보이는 이유는 산소를 운반하는 적혈구의 주요 성분인 헤모글로빈의 중심 입자가 철이기 때문이다. 철이 산소와 결합하면 산화되어, 즉 녹이 슬어 붉게 변하기 때문에 피가 붉은 색을 띠는 것이다. 오징어나 낙지 같은 연체 동물은 산소 운반 금속이 구리여서 구리여서 혈액은 산화구리의 색인 파란색을 띤다.
포르피린은 헤모글로빈 합성에 중요한 역할을 하는 물질이어서 그 자체는 인간의 생존에 매우 중요한 역할을 하지만, 이 반응을 주도하는 효소들에 이상이 생겨 포르피린이나 포르피린 전구체들이 과다하게 쌓이면 각종 이상 증상을 나타낸다. 포르피린증은 임상 증상도 다양하고 종류도 여러 가지가 있으며, 매우 특이한 증상들을 나타낸다. 포르피린이 간에 쌓이면 간 기능 이상과 함께 복통, 빈혈로 고통 받으며 혈액이 제대로 생성되지 않아 피의 양이 줄어들고 창백해진다. 또한 소변이 레드 와인처럼 붉게 나오기도 한다. 햇빛에 대한 과민 반응을 일으켜 햇빛을 받으면 피부에 물집이 생기거나 벗겨지고 잇몸이 약해져서 송곳니가 두드러져 보이는 특징이 나타난다. 따라서 이들은 어둠 속에서 생활할 수 밖에 없어 점점 더 창백해진다.
게다가 이 병 자체가 혈액 이상으로 생긴 병이라서 이상을 일으킨 효소를 바로 잡아주면 증상을 완화시킬 수 있다. 현재 치료법으로는 환자의 피를 뽑아내는 사혈과 수혈 요법, 효소의 이상을 바로잡아줄 수 있는 물질 투여 등이 있다.