최신 바이오과학은 어떻게 질병을 극복하고 있나

질병 정복의 꿈, 바이오 사이언스 - 과학전문기자의 최신 의료기술 트렌드
이성규 지음 / Mid(엠아이디) / 2019년 1월

매일 되풀이되는 하루 하루를 살아가고 있는 것 같지만, 알게 모르게 변화는 조금씩 일어난다. 과거에 난치병으로 알려진 병들이 기적적인 신약의 발견과 새로운 처치로 치료되는 경우가 종종있다. 그럼에도 아직, 아니 어쩌면 너무나도 당연하게도 치료되되는 질병보다는 치료되지 못하는 질병들이 훨씬 많다. 그 흔한 암, 당뇨병, 치매와 파킨슨병, 당뇨와 비만, 에이즈, 독감까지 흔하디 흔한 주요 질병들은 아직까지 주사 한 방 한줌의 약으로 즉시 치료되지 않는다. 따라서 한 번쯤 이렇게 발달된 문명을 사는 우리들에게 의료학적 진전은 얼마만큼 왔는지 한 번쯤 체크해볼 필요가 있다. 

유전공학은 특히 과학계에서도 수십년동안 한 번도 학술계의 트랜드나 유행의 뒤편으로 사라지지 않고 늘 선두를 유지하고 있다. 하지만 유전공학은 인간을 윤리적 통제를 벗어났을 경우 서열화할 수 있는 문제점과 잘 이용할 때 난치병을 극복할 수 있는 이점의 양면성을 지녔다. 병을 치료하기 위해 연구되는 것들은 권력과 부자들에게 독점되거나 이용되는 일을 피할 수 없기에, 통제와 감시, 그리고 자유로운 연구 사이에는 균형이 필요하다. 

이 책은 앞에서 열거한 가장 흔하디 흔한 현대인의 질병이면서 잘 치료되지 않는 병들에 관한 신약과 치료 방법의 진전 현황을 다룬다. 암은 언제나 불치병이었고, 지금도 수술로 도려내는 방법이 가장 널리 쓰이는 걸로 알고 있고, 고혈압과 당뇨병 등을 다루는 좋은 약들이 많이 나와 있겠지만 여전히 매일 (죽을 때까지) 약을 먹어서 일시적으로 증상을 해소하는 등 근본적인 처리 방법에 대해서는 잘 모르고 있다. 

여기 소개된 신약과 새로운 처리법은 때로는 한 번 치료에 5억 이상이 드는 고가의 비용이 들거나, 이론적으로는 정리되었지만, 아직 임상 시험을 통과하지 못하고 생쥐나 원숭이들을 통해 부분적으로만 진전 상태에 있는 처치 방법이다. 시대가 시대이니마큼, 그러니까 유전자 공학 기술이 개인의 유전체 분석을 빠르고 저렵하고 간단하게 할 수 있고, 인공적인 유전자 합성을 통해 완전히 새로운 생명을 탄생시킬 수 있고, 유전자 가위를 통해 개별 유전자를 Copy & Paste 할 수 있는 시대이니만큼, 유전자 조작 기술은 난치병 치료의 대안으로 가장 큰 기대를 모으고 있다. 

모계로만 유전되는 미토콘드리아는 ATP를 만드는 과정에서 쉽게 활성산소에 노출되므로 핵속의 DNA보다 더 돌연변이가 많은데, 이러한 돌연변이는 근육쇠약, 간 기능장애, 시각 장애, 청각 장애 등을 일으키고 에너지 생산이라는 본래의 기능을 제대로 수행하지 못해 당뇨병과 치매 등이 더불어 발생한다. 이러한 미토콘드리아 유전병을 앓는 엄마는 난자를 채취하여 핵만 축출하고, 건강한 여성의 난자에 넣는다. 물론 건강한 여성의 난자의 핵은 미리 제거된다. 이 난자 세포로 정자와 인공수정해서 태어난 아기가 3명의 생물학적 부모를 갖는 아기로 몇년 전에 떠들석했는데, 무엇보다도 영국을 제외한 모든 나라에서 불법이고 절차가 복잡하다. 유전자 가위 탈렌을 이용하면 문제가 되는 미토콘드리아의 유전자를 가위로 교정한 후 수정하면 된다. 말처럼 쉽지는 않은 모양이어서 생쥐를 대상으로 2가지의 돌연변이 미토콘드리아 유전자를 교정하는데 성공했다고 한다.

이 세상에서 가장 슬픈 병은 알츠하이머다. 아직까지 이 병은 치료가 진전만 하지, 회복은 불가능한 원웨이 질병이다. 늙어 기력이 쇠해 걷기 힘들어지고, 여기저기 아프고, 젊을 때 충분히 준비해도지 않았다면 생활을 위한 경제 사정도 힘겨운 노년기라 할 지라도, 정신만 또렷하다면 충분히 즐겁고 행복하게 살 동기를 찾을 수 있다. 그러나 뇌세포가 파괴되어 사고하고 유추하고 판단하는 지적 능력들을 상실해가고, 기억을 잃고, 주위 사람들을 잃고, 자신 마저도 잃게 되었을 때, 의학은 전적으로 무능하다. 이 알츠하이머병은 고령화 인구가 늘어나면서, 2050년에는 인구 85명당 1명꼴로 걸리게 될 것이라는 전망이다. 

문제의 원인이 규명되어야 해결의 가능성이 생긴다. 치매는 혈관성 치매와 유전적 치매로 분류되며, 유전적 치매는 전체 알츠하이머 중 5%에 불과하지만 젊은 층에서도 일어난다. 어떤 종류의 치매이든, 치매의 중심에는 신경세포를 파괴하는 아밀로이드 베타 단백질이 뭉쳐진 베타 플라크가 있는데, 이것이 알츠하이머의 주범으로 지목되는 관점이 아밀로이드 가설이다. 또다른 관점은 타우 단백질의 과도한 인산화로 타우 단백질끼리 뭉쳐, 세포 안에서의 침작이 일어나는 타우 가설이다. 이 밖에도 당뇨병이 원인으로 지목되기도 하는데, 2형 당뇨병 환자의 70%가 노후에 알츠하이머성 치매에 걸린다고 한다. 인슐린 결핍이 장기기억에 문제를 일으키고, 제2당뇨병의 인슐린 저항성이 베타 플라크와 타우 인산화를 촉진한다는 설명,  과도한 혈액 내 포도당이 뇌세포가 에너지원으로 공급을 막는다는 가설 등이 있다. 

이러한 여러 원인들이 규명되었음에도 불구하고 베타 플라크를 표적으로 한 치매 신약 개발이 임상 3단계까지 성공한 경우는 단 한 건도 없고, 타우 단백질 임상 연구는 고무적이라고만 나와 있는데 어느 정도 진행되어 있는지는 알 수 없다. 사람의 뇌세포는 태어나기 전에 이미 생성을 끝마친다는 의견에서부터 어느 정도는 성인이 되어도 재생할 수 있다는 의견까지 분분하며 계속 서로 모순되는 연구가 나타나고 있지만, 한가지 확실한 건, 뇌세포의 수는 탄생과 동시에 계속 엄청난 속도로 줄어든다는 사실이다(생후1개월된 아기의 뇌세포 수는 신생아의 1/5,). 성인이 되어 뇌세포가 손톱이나 머리카락마냥 마구 재생되는 건 아니라는 건 말할 것도 없고, 외부 충격에 매우 민감하여 어릴 때 꿀밤 한 대 맞아도 파괴될 수 있다.

치매와 달리, 그동안 한국인의 사망 원인 1위인 암은 한층 더 치료에 가까와진 듯하다. 기적의 치료제로 알려진 면역항암제가 바로 그것인데, 흑색종이 뇌까지 전이되어, 자신의 삶이 얼마 남지 않았다고 공개했는던 지미 카터 전 미국대통령을 완치한 3세대 세포 치료제인 면역항암제가 그것이다. 

장기 이식의 경우, 부족한 인간의 장기를 대신하는 미니 돼지를 이용한 이종간 장기이 대세라는 소식이다. 문제가 되는 것은 돼지의 DNA가 오랜 기간에 걸쳐 바이러스 DNA와 합쳐져 동화된 내인성 바이러스 유전자와 이종간의 면역반응이다. 유전자 가위 크리스퍼 기술을 이용하여 내인성 바이러스 유전자와 면역거부를 일으키는 핵심 유전자를 없애 형질전환돼지를 탄생시켜, 이를 장기이식에 활용하는 기술의 연구 성과가 속속 나오고 있다. 

무엇보다 흥미를 끈 것은 키메라 전략인데, 돼지의 배아에 사람의 유도만능 줄기세포를 넣어 키우는 것이다. 이러한 연구는 실험단계에서 사람의 유도만능 줄기세포를 돼지의 배아에서 4주간 키우는 데 성공했다. 이게 어떻게 가능한지 디테일은 모르겠지만, 돼지의 배아에 예를 들어 인간의 췌장으로 분화할 줄기세포를 넣고, 돼지의 배아에서는 췌장으로 분화할 유전자를 사전에 제거하는 방법으로 이루어진다. 즉 이렇게 해서 탄생하는 돼지는 몸은 돼지인데, 췌장은 인간의 것이 된다. 이런 방법으로라면, 인간의 어떤 장기라도 돼지(및 기타 다른 종)와 이론적으로는 결합이 가능하게 된다는 거 아닌가.

내가 리뷰를 썼는지 안썼는지 기억은 나지 않는데 얼마전에 읽은 SF 소설이 생각난다. 정말 아름다울만큼 괴기한 소설 한 권을 읽었는데, 제목이 바스라그 연대기다. 여기 나오는 종족들이 가히 상상해보지도 못할 여러가지 형태를 띄고 있는데, 예를 들어 목부터 발까지는 인간이고 머리가 있을 부분에는 딱정벌레? 풍뎅이 같은 생물이 통째로 들어가 있다. 당연히 발성기관이 없으니 인간과 소통할 때는 수화로 소통하고, 인간과 섹스할 때는 인간의 생식기로, 벌레와 섹스할 때는 머리에 달린 생식기관으로 한다. 

유전공학을 이용한 치료는 미래를 결정하는 듯하지만, 그에 딸린 윤리적 딜레마를 차세대 인간은 어떻게 수용할 것인가가 궁금해서, 오래 살아야겠다.