잃어버린 게놈을 찾아서

잃어버린 게놈을 찾아서 - 네안데르탈인에서 데니소바인까지
스반테 페보 지음, 김명주 옮김 / 부키 / 2015년 9월

 게놈(Genome)은 유전자(gene)에 염색체(chromosome)가 더해진 말로써 한 생물체가 갖고 있는 모든 유전정보를 지칭한다.

 고생물학,고고인류학,분자,세포생물학 등 생물체의 유전자 정보를 찾아나서는 작업은 일반인의 눈에는 신비하기도 하고 비현실적인 느낌마저 든다.하지만 이 분야에 종사하는 전문가,연구가들은 미라와 같은 화석에서 핵 게놈을 추출해내고 연대 측정까지 알아낸다.이것을 바탕으로 인류의 기원과 유사 생물과의 연계 가능성 등을 도출해 내면서 가깝게는 유전자 정보 넓게는 인류의 시작과 이동 등을  추적해 나간다.그 과정과 결과가 흥미진진하기만 하다.

 인류의 시작은 동아프리카(에디오피아)에서 비롯되고 점차 전 세계 대륙으로 이동해 나간다.이것은 판게아(Pangaea)라는 대륙 이동설에서 유추할 수가 있다.기원전 수백 년 전에 절멸했든지 아니면 최초의 인류의 DNA가 공통 주거지에 살았던 타 인류가 혼혈하여 현생 인류가 되었든 먼지와 같이 바스락거리는 화석과 같은 뼈가 방사선 탄소 연대 측정에 의해 해당 생물체의 유전 정보 등을 종합적으로 알 수가 있다.

 현대 인류의 유전물질인 DNA의 화학 구조는 이중 나선을 티고 있다.네 종류의 염기(鹽基)인 아덴닌(A),티민(T),구아닌(G),시토신(C)을 포함하는 뉴클레오티드 단위체가 이중나선에 연결되어 있는데,뉴클레오티드에 포함된 염기의 순서가 인체를 만들고 필요한 유전정보를 만든다.나아가 mtDNA는 실타래와 같은 사립체(絲粒體)모양을 한 미토콘드리아 안에 존재하는 유전자 정보이다.이러한 고생대 인류의 기원에 대해 연구 작업이 시작되었던 것은 1856년 독일의 네안더 계곡 채석장에서 인부들이 동굴을 치우던 중 머리덮개 뼈 한 점과 다른 뼈 몇 점을 발굴하면서부터이다.네안더 계곡에서 뼈 연구가 시작되었다해서 네안데르탈인이라고 불렸던 것으로 보인다.

 이 글의 저자 스반테 폐보는 대학원생 시절부터 미라의 DNA를 추출하고 염기서열을 분석하면서 각종 연구 결과물을 『네이처』에 발표했다.이러한 분석,연구를 바탕으로 네안데르탈인의 핵 게놈 해독에 집중하면서 2006년엔 네안데르탈인 게놈 프로젝트를 시작하면서 2010년엔 네안데르탈인의 핵 게놈 해독에 성공하여 이를 『사이언스』에 발표하고,동년 시베리아 남부 데니소바 동굴에서 발견된 뼈의 게놈을 해독하는 등 고생인류의 연구에 대한 연구를 꾸준히 하고 있다.

 미라와 같은 화석 뼈의 DNA를 추출한다는 것은 거의 모험에 가깝다고 생각한다.염기 서열이 현대인의 것과는 차이가 많이 나고 정확성,신빙성도 떨어진다.그것은 다양한 변이가 있기 때문인데,박테리아,곰팡이,돌연변이,분자 및 세포 진화 등에서 원인을 찾을 수가 있다.DNA 추출은 밀도가 높은 치밀뼈에 주로 분포하는데 팔,다리뼈,치아의 뿌리가 성공 확률이 높다.저자는 인류의 시원으로 보는 네안데르탈인의 위치도와 관련한 독일 네안더 계곡 동굴,캅카스 메즈마이스카야 동굴,스페인 엘 시드론 동굴,크로아티아 빈디자 동굴의 추적 상황을 전하고 있다.

 네안데르탈인,호모에렉투스,데니소바인의 mtDNA는 어느 정도 관련성이 있을까.네안데르탈인이 지구 각지를 유랑했다는 증거는 밝혀지지 않았지만 화석 뼈에서 추출한 DNA정보가 상당 부분 일치하는 것으로 보인다.남유럽,아프리카,중앙아시아,오세아니아 등지로 네안데르탈인의 DNA유전자가 어느 정도 유입되었다는 것은 놀라운 성과물이다.고생대 주요 뼈에 대한 DNA 정보 추출과 인류의 시작과 이동 등을 놓고 지적인 흥미와 자극을 몸소 체험하는 계기가 되었다.