4. DNA는 무엇인가
유전자에 관해 말하지 않으면서 후성유전학을 이야기하려는 것은 물감에 관해 말하지 않으면서 그림 이야기를 하려는 것과 비슷하다. 그러니 후성유전학 이야기로 더 깊이 들어가려면 그 전에 유전자에 관해 간단히라도 짚고 넘어갈 필요가 있고, 최소한 그 단어가 무엇을 의미하는지 정의는 해야 한다. - P53
그 결과 오늘날의 생물학자들은 몇 가지 다른 유전자 개념 사이에서 자유롭게 오가는데, 안타깝게도 그 개념들이 서로 그렇게 잘 맞아 떨어지는 것도 아니다.¹ - P52
4장DNA란 무엇인가
1 1a. Gericke, N. M., & Hagberg, M. (2010), 1는 유전자 기능 묘사에 관한 개념적 차이들Conceptual variation in the depiction ofgene function in upper secondary school textbooks, Science and Education, 19, 963-994.
1b. Griffiths, P. E., & Neumann-Held, E. M. (1999). Themany faces of the gene. BioScience, 49,656-662.
1c. Keller, E, F. (2000). (197) The century of the gene). Cambridge:Harvard University Press.
1d. Keller, E. F. (2014). From gene actionto reactive genomes. Journal of Physiology, 592, 2423-2429. - P434
20세기 전반기에 과학자들은 고전적 분자 유전자 개념dassical molecular gene concept² 이라는 것을 확립했는데, 이는 유전자가 세포핵 속에 자리하고 있으며 구체적으로 염색체의 일부를 이루고 있다는 생각이었다. - P53
2 Griffiths & Neumann-Held, 1999 - P434
단백질은 요소들이 선형으로 배열되어 만들어지기 때문에줄처럼 긴 모양으로 보여도, 이 ‘줄‘들은 각 단백질의 종류에 따라고유한 방식으로 접히며 단백질이 접히는 이 고유의 방식은 보통서열에 따라 결정된다. 단백질이 중요한 건 바로 이런 점 때문이다. 그 결과 각 단백질은 종류마다 고유한 삼차원 형태를 띤다. - P54
각 세포의 바깥 표면을 이루는 세포막에 박혀 있는 단백질들이 있는데, 바로 이 단백질들 덕분에 세포가 서로를 인지할 수있다. - P54
내가 이 책에서 이야기할 ‘유전자‘는 이런 고전적인 분자 유전자‘이며, 이 유전자들이 맡은 일은 딱 하나, 바로 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 제공하는 것이다. 단백질은 우리의 형질에 영향을 주기 때문에, 분자 유전자들은 언제나 우리가 누구이며 어떤 존재인지를 부분적으로 설명한다. - P55
5 Griffiths & Neumann-Held, 1999, - P435
곤경에 빠진 유전자
고전적 개념의 분자 유전자란, 세포질 안에서 물리적으로단백질을 생산하는 세포소기관⁶에게 염기서열 정보를 제공하는DNA 분절이다. 하지만 이 개념의 유전자도 아직 이론상으로만 존재한다. 최근 연구에 따르면 고전적 분자 유전자 개념은 유용하기는 하지만 실제로는 현실을 그리 잘 포착하지 못하는 듯하다.⁷ - P56
6 Oyama, S. (1992), 전달과 구축: 유전의 단계와 문제Transmission andconstruction: Levels and the problem of heredity. In E. Tobach & G. Gremberg (Ed.)(사회적 행동 수준: 진화적 및 유전적 측면: 제3회 TC 슈메랄라 컨퍼런스에서수상한 논문: 사회적 행동의 진화와 통합적 수준 Lock of samall Besteemoon. Fullertonyand genetic aspects Award winning papers from the Third TC Schele Canisationof social behavior and integrative levels), Wichita, KS: TC, Schneida Research FundP.57.
7. 고전적 분자 유전자 개념 이전에 구상되었던 유전자 개념들과 더 최근에 구상된 개념들을 다 포함하여, 생명과학 분야의 이론가들이 구상한 다른 모든유전자 개념에 관해서도 비슷한 말을 할 수 있다. - P435
‘유전자‘라는 단어가 얼마나 흔히 사용되는지 생각해보면, 이 단어는 분명 특정한 무언가를 의미할 것만 같다. 특히 과학적기원을 지닌 기술 용어이니 더욱 그렇다. 하지만 유전자 개념은 계속 진화하고 있다. - P57
. 유전자라는 말을 쓸 때 내가 의미하는 바는, 단백질(또는 어떤 생물학적 기능을 수행하는 산물)을 만드는 데 쓰이는 서열 정보를 품고 있는 DNA의 분절 혹은 분절들이다. 하지만 현대 생물학자들이 ‘유전자를 이야기할 때는 어느 특정한 한가지를 의미하는 게 아니며, 유전자는 오늘날까지도 근본적으로 가설상의 개념으로 남아 있다는 점을 기억해두자. - P57
5. 심층 탐구: DNA
어떤 후보 분자가 멘델이 말한 유전 인자로 인정되려면 몇가지 속성을 갖추어야 했다. 첫째, 그 분자는 부모로부터 자녀에게전달될 수 있어야 하며, 둘째, 수정란의 세포분열로 만들어지는 두개의 ‘딸세포‘ 각각에 전달될 수 있어야 하고, 셋째, 해당 종에 적합한 특징을 갖춘 유기체가 만들어지도록 딸세포의 구조와 기능에 영향을 줄 수 있어야 한다(예컨대 인간 배아는 인간 아기로 자라나라면 인간의 심장, 뼈, 뇌 등을 발달시킬 수 있어야 한다), - P59
이번 장에서 다루는 정보는 생물학 기초 지식을 갖춘 사람에게는 전혀 새롭지 않을 것이다. 하지만 그런 배경지식이 없는 독자들도 DNA와 그 작용을 이해할 수 있도록 입문 단계의 기초 지식을 소개하려 한다. 그런 다음 선택적 스플라이싱(접합/잘라 이음), 비부호화 DNA, 마이크로RNA와 작은핵 RNA 등에 관해 이야기할 것이다. 뒤의 ‘심층 탐구‘ 장들도 읽고자 하는 독자에게는 이정보가 도움이 될 것이다. - P61
꼬인 사다리, DNA의 기초
각 ‘염색체‘는 기본적으로 아주 긴 DNA 한 가닥이 돌돌 말린 형태로 이루어져 있다. 마치 큰 타래로 감겨 있던 긴 털실 한 올을 풀어서 덩어리 하나로 빽빽이 뭉쳐놓은 것 같다고나 할까. 한편
‘DNA 분자‘ 하나는 아주 긴 화학적 가닥 두 개가 서로 꼬여 있는구조인데, 이는 실 한 올도 아주 자세히 들여다보면 두 개의 섬유가닥이 서로 휘감으며 한 가닥의 실을 이루고 있는 것과 비슷하다. - P61
영어 단어들은 철자에 따라 아주 짧은 것도 있고 긴 것도 있지만, DNA 서열의 의미를 지닌 요소들은 ‘C-A-G‘나 ‘T-A-T처럼 항상 염기 3개로만 이루어진다. 이렇게 염기 3개로 이루어진 유전부호의 단위를 코돈codon 이라고 한다. - P62
코돈이 중요한 이유는, DNA 가닥의 정보를 사용해 단백질을 만들 때, 이 가닥에 늘어선 각각의 코돈에 따라 그 코돈이 부호화하는 특정 단백질 분자가 단백질 서열에 추가되기 때문이다. 단백질도 DNA와 마찬가지로 일정 서열로 늘어선 요소들이 긴 사슬을 이루는 분자이지만, DNA가 A, C, G, T라는 염기들로 구성되는 반면 단백질은 아미노산이라는 요소들로 구성된다. - P62
단백질을 다른 단백질과 구별하는 것이 단백질의 형태이므로, 이를테면 세로토닌이라는 단백질이 뇌에서 신경전달물질로서 기능하게 하고, 헤모글로빈이라는 단백질이 혈액 속에서 산소 운반 기능을 하게 하는 것은 그 단백질의 아미노산 서열, 즉 그에 대응하는 유전자의 염기서열이다. - P63
단백질은 사실 염색체가 있는 세포핵 안이 아니라 세포질에서 만들어진다. 따라서 단백질이 만들어지려면 염색체에 들어있는 서열 정보가 핵에서 나와 세포질로 이동해야 한다. - P63
일단 RNA 전사물이 세포질 속 단백질 생산 기구에 도착하면, 단백질 생산 기구는 그 서열 정보를 사용해 특정 단백질을 만드는데, 이 과정을 번역이라고 한다. 번역은 DNA에서 뽑아온정보를 세포 기구가 효과적으로 ‘읽고 그 정보를 사용하여 단백질을 만드는 과정인 셈이다. - P64
단백질을 만드는 데는 1.2퍼센트만 사용된다
방금 내가 한 설명과 직유가 괜찮았다면, 이 시스템이 마치 굉장히 똑똑한 엔지니어가 설계한 단순명료한 시스템처럼 보일지도 모른다. 하지만 어떤 시스템이든 자연선택에 의해 만들어졌다면, 그 시스템에는 그리 효율적이라 할 수 없는 괴상하고 특이한 면이 있을 거라고 예상하는 게 좋다(그 이유는 13장에서 이야기할 것이다). - P64
생물학자들은 단백질을 부호화하지 않는 이런 DNA를 비부호화 DNA라고 부른다.³ 생물학자들이 비부호화 DNA의 존재를 처음 알아차리기 시작한 40년 전에는 이 물질들이 모두 아무 기능도 하지 않는 것처럼 보였고, 그래서 이걸 ‘정크 DNA‘라 불렀다.⁴ - P65
3 Mattick, J. S., & Makunin, I. V. (2006). ] RNA Non-coding RNA.
Human Molecular Genetics, 15, R17-R29.
4 Ohno, S. (1972). DNA So much "junk" DNA inour genome. In H. H. Smith (Ed.), (Evolution of genetic systems).
Vol. 23. Brookhaven Symposia in Biology (pp. 366-370), New York: Gordon& Breach. - P436
마침 분자생물학자들이 비부호화 DNA의 특정 분절들을해독해냈다. 50여 년 전, 프랑스의 생물학자 프랑수아 자코브와 자크 모노가 대장균 DNA의 특정 구간이 단백질 생산을 위한 서열정보를 제공하는 데는 쓰이지 않지만 단백질 생산을 조절하는 데는 쓰인다고 보고했다.⁶ - P66
6 6a. Jacob, F., & Monod, J. (1961).
Geneticregulatory mechanisms in the synthesis of proteins. Journal of Molecular Biology, 3,
318-356.
6b. Jacob, F., Perrin, D., Sanchez, C., & Monod, J. (1960). 2: 48자(오퍼레이터)가 발현을 조절하는 유전자군Operon: A group of genes with theexpression coordinated by an operator. Comptes Rendus Hebdomadaires des Séancesde l‘Académie des Sciences, 250, 1727-1729. - P436
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