생명이 탄생되는 순간. 게놈지도와 알고리즘이 만나 ...

생명이 탄생되는 순간.

게놈지도와 알고리즘이 만나 일어나는 일.
생명의 탄생을 위해서는 일어날 수 없는 집단 돌연변이가 일어나야 한다고 저자는 말한다.
과학자들은 그 의문을 풀기 위해 게놈과 컴퓨터를 이용해 그 신비를 풀어가고 있다.

유전자 스위치와 점핑 유전자를 발견해 신비에 다가가고 있다고 생각할 듯하다.
혹은 그럼 이 신기방기한 스위치와 점핑 유전자라는 시스템은 어떻게 탄생했을까.

(임신의 열쇠를 쥔) 탈락막 세포가 탄생하기 위해서는 게놈 전역의 수백 곳에서 일련의 문자들이 동시에 바뀌어야 했다. 이쯤 되면 그 일은 일어날 법하지 않는 정도가 아니라 일어날 수 없었다.
새로운 실험을 시도할 때마다 탈락막 세포의 탄생은 점점더 불가능한 일처럼 보였다. 그래서 린치는 초심으로 돌아가 유전자 스위치의 구조를 다시 살펴보기로 했다. 혹시 그 스위치들이 공통적으로 가지고 있는 무언가를 찾아내면 이 문제를 풀 수있지 않을까? 그는 컴퓨터 알고리즘을 이용해 스위치들의 서열에 뭔가 공통되는 패턴이 있는지 확인했다. 그랬더니 사실상 모든 스위치가 공유하는 간단한 유전자 서열이 있었다. 그 서열을지금까지 해독된 서열이 저장된 거대한 데이터베이스와 비교했을 때 그는 마침내 답을 얻을 수 있었다. 유전자 스위치들은 매클린톡이 옥수수에서 처음 발견한 점핑 유전자의 특징적 표식을가지고 있었다. 점핑 유전자는 앞서 살펴보았듯이 자신의 사본을 만들어 게놈 여기저기에 끼워 넣는다.
점핑 유전자와 유전자 스위치라는 이 단순한 조합은 언뜻 보기에 불가능할 것 같은 복잡한 발명을 가능하게 했다 수백 개 유전자가 따로 변이를 일으킬 필요는 없었다. 한 점핑 유전자의 돌연변이가 일어나 하나의 일반 서열이 프로게스테론에 반응하는 스위치로 바뀌기만 하면 된다. 그러면 그 스위치를 가진 점핑 유전자의 사본들이 점프하여 새로운 영역에 내려앉으면서 그 스위치도 개념 전체로 퍼져나간다.
점핑 유전자는 스위치를 순식 간에 게놈 전체로 퍼뜨렸다. 그 스위치를 가진 점핑 유전자가 한 유전자 옆에 내려앉으면 그 유전자는 프로게스테론에 반응해 발 현하게 된다. 이런 식으로 수백 개 유전자가 임신 중에 발현할 수 있는 능력을 얻었다. 수백 개 유전자가 관여하는 유전적 변화가 일어날 수 있었던 것은, 수백 개 돌연변이가 따로따로 일어나서 가 아니라 점핑 유전자가 하나의 돌연변이를 게놈 전체로 퍼뜨 렸기 때문이었다. 이처럼 유전자가 자신의 사본을 만들어 곳곳 으로 보냄으로써 유전적 변화가 게놈 전체로 빠르게 퍼질 수 있 었다.
점핑 유전자는 궁극의 이기적 분자다. 사본을 만들어 확산 하며 게놈 안에서 증식해 나간다. - P230

수정의 신비. 우연히 일이 생길 수 있을까?

수정의 신비. 우연히 일이 생길 수 있을까?

수정이 되면 모체에도 연쇄적인 변화가 일어난다. 자궁에서는 특수 세포가 형성되는데 이 세포들은 태아를 모체와 연결해태아의 혈액과 모체의 혈액이 가까이에서 물질 교환을 할 수 있게 한다. 또한 이 특수 세포들은 부친의 유전자와 단백질을 받은태아가 모체 안에서 이물질로 인식되지 않게 한다. 모체의 면역계가 부친의 단백질을 침입자로 인식해 수색 섬멸 작전을 펼치면 태아가 죽을 수 있는데, 그 특수 세포들 덕분에 모체는 그런 차이를 잘 인식하지 못한다.  - P226

다양성이 클수록 진화는 빠르다. 인간 사회도 그렇다...

다양성이 클수록 진화는 빠르다.
인간 사회도 그렇다.

한 생물종이 개체 간에 형태와 기능에서 차이를 보이고 그 형질들 중 일부가특정 환경에서 살아남아 번식할 확률을 높인다면, 그런 개체와형질은 시간이 흐름에 따라 증가할 것이다. 반대로 개체에 해를끼치는 형질은 점차 줄어들 것이다. 진화의 본질은 개체들 사이의 변이다. 만일 한 개체군의 개체들 사이에 차이가 전혀 없다면,
자연 선택에 의한 진화는 일어날 수 없을 것이다. 개체 간 차이는자연 선택에 의한 진화의 원료이며 다양성이 클수록 진화가 빨리 일어날 수 있다. 기형을 포함해 다양성이 풍부하게 공급되어야만 자연선택이 큰 변화를 일으킬 수 있다. - P144

40년 전 과학자들이 20년뒤 완성된 게놈지도를 봤다...

40년 전 과학자들이 20년뒤 완성된 게놈지도를 봤다면 얼마나 놀랐을까

DNA는 수많은 슈퍼컴퓨터에 필적하는 계산 능력을 가지 고 있다. 그런 명령을 바탕으로 총 2만 개라는 비교적 소수의 유 전자가 게놈에 산재한 조절 영역을 이용하여 벌레, 파리, 사람의 복잡한 몸을 만들고 유지한다. 이 놀랍도록 복잡하고 역동적인 분자 기계에 일어나는 변화야말로 지구상 모든 생명체의 진화 를 일으키는 원동력이다. 끊임없이 감기고 풀리고 접히는 우리 DNA는 그야말로 곡예의 거장이요, 발생과 진화의 지휘자인 셈 이다.

이 새로운 과학은 40년 전 인간과 침팬지의 단백질에서 차이를 찾으려 했던 메리-클레어 킹의 직감을 확인시켜 준다. 그녀와 앨런 윌슨은 당시 이미 유전자 스위치의 중요성을 인식하고있었다. 그것을 1975년에 발표한 논문 제목인 《인간과 침팬지의두 수준의 진화》에서 확인할 수 있다. 한 수준은 유전자이고, 또다른 수준은 유전자의 발현 시기와 장소를 조절하는 메커니즘이다. 인간과 침팬지의 주된 차이는 유전자나 단백질 구조에 있는것이 아니라, 이들이 발생 과정에서 어떻게 작용할지 조절하는스위치에 있다. 이런 점을 감안하면 인간과 침팬지, 또는 선충과물고기처럼 생김새가 다른 생물들 사이에 패어 있는 깊은 골이유전자 수준에서는 얕아진다. 한 단백질이 어떤 발생 과정의 타이밍과 패턴을 조절한다면, 그 단백질이 언제 어디서 발현되느냐에 변화가 생기면 성체에 지대한 영향을 미칠 가능성이 있다.
유전자의 기능을 제어하는 스위치에 변이가 일어나면 수많은 형태로 동물의 배아 혹은 생물의 진화에 영향이 갈 수 있다. 예컨대 뇌 발달을 조절하는 단백질이 더 오랫동안 여러 곳에서 발현되면 결과적으로 더 크고 더 복잡한 뇌가 생길 수 있을 것이다.
유전자 발현을 만지작거림으로써 새로운 종류의 세포나 조직,
혹은 앞으로 우리가 살펴보게 될 새로운 종류의 몸을 만들어 낼수 있다. - P138

이래서 엑스맨 같은 영화가 만들어지는 거구나. 지금 ...

이래서 엑스맨 같은 영화가 만들어지는 거구나. 지금 어느 실험실에서는 인간을 상대로 이런 유전자 조작이 일어나고 있겠지.

게놈지도는 생물학적 바벨탑이 아닐까.
인류는 이 지도를 들고 어떤 여행을 하게 될까.
이 보물섬의 지도를 손에 쥔 권력자들은 어떤 상상을 하게 될까.

스탠퍼드대학교의 유전학자 데이비드 킹즐리 David Kingsley는 20년 가까이 전 세계 바다와 하천에 서식하는 큰가시고기라는 작은 물고기를 연구했다. 큰가시고기는 실로 다양한 형태를띤다. 지느러미가 넷인 개체도 있고 둘인 개체도 있으며, 체형과색깔 패턴이 일반적인 경우와 다른 개체도 있다. 이런 다양성 때문에 큰가시고기는 유전적 변화가 어떻게 물고기 개체 사이의차이를 일으킬 수 있는지 조사할 때 좋은 연구 재료가 된다. 킹즐리는 게놈 기술을 이용해 큰가시고기의 변이를 일으키는 DNA부위를 정확히 찾아낼 수 있었다. 거의 모든 변이가 유전자의 기능을 조절하는 스위치에서 일어나고 있었다. 지느러미가 두 장뿐인 개체는 한 유전자의 기능이 극적으로 변화한 결과 뒷지느러미 발생에 필수적인 기능이 억제되어 있었다. 킹즐리의 연구
에 따르면 이 변이는 유전자 자체가 아니라 그 유전자의 기능을 조절하는 스위치에 생긴 것이었다. 그렇다면 지느러미가 네 장 인 개체에서 스위치를 잘라 내 지느러미가 원래 둘뿐인 개체에 넣으면 어떻게 될까? 킹즐리는 이런 조작으로 지느러미가 둘인 부모에게서 지느러미가 넷인 돌연변이체를 탄생시킴으로써 뒷 지느러미를 되살리는 데 성공했다.
현재 우리는 게놈의 전체 영역을 조사해 유전자와 그 조절 부위가 어디에 있는지 알아낼 수 있을 정도의 기술을 보유하고 있다. 조절 부위는 게놈 곳곳에 존재한다. 유전자 근처에 있는 경 우도 있고, 소닉 헤지호그 유전자의 조절 부위처럼 멀리 떨어져 있는 경우도 있다. 기능을 제어하는 조절 부위가 많은 유전자도 있고, 조절 부위가 하나밖에 없는 유전자도 있다. 조절 부위가 얼 마나 많든 게놈의 어디에 존재하든, 이 분자 기계의 작동 방식은 정교할 뿐 아니라 신비롭기까지 하다. 새로운 현미경을 이용하 면 DNA 분자를 직접 관찰할 수 있어서 유전자가 켜지고 꺼질 때 무슨 일이 일어나는지도 알 수 있다. - P135