024 유전자로 결정되는 것과
결정되지 않는 것 - P114
쥐에는 유전적으로 공포 반응이 강한 BALB/C라는 계통의 쥐와, 이와반대로 침착한 성질을 갖고 있으며 공포 반응이 아주 약한 C57이라는 계통의 쥐가 있다. 이 쥐들은 유전적으로 같은 성질을 갖도록 인위적으로만들어낸 것이다. - P114
실험은 태어난 지 얼마 안 된 새끼 쥐를 어미 쥐에게서 떼어놓으면 어떻게 자라는지 관찰했다. BALB/c의 새끼 쥐를 C57의 어미 쥐에게 키우게 하였다. 이 새끼 쥐는 유전적으로 스트레스에 민감한 BALB/C를 가지고 있지만, 스트레스에 덜 민감하고 새끼 쥐를 잘 돌보는 C57의 어미 쥐가 기른 결과, 스트레스 자극에 민감하고 공포 반응도 강한 다른 BALB/C쥐에 비해 공포 반응이 아주 약하다는 것을 알 수 있었다. 이 실험 결과,
스트레스에 대한 반응에는 유전적인 차이가 있어도 키운 어미의 ‘성격‘
이 새끼 쥐의 성격 변화에 얼마나 큰 영향을 주는지 알 수 있다. - P115
다인자 유전에는 다음과 같은 세 가지가 작용한다. ① 밖으로 보이는 형질이 있는지 없는지를 결정하는 주된 효과 유전자, ② 이 형질의 크기를 정하는 복수의 보조 유전자, ③ 이러한 유전자들이 작용할지 말지를정하는 환경의 영향이다. - P116
그러나 반대로 하나의 유전자가 변화된 것만으로도 병이 될 수 있다.
적혈구가 낫과 같은 형태로 변형되어버려 모세혈관을 막거나 심한 빈혈이 생기는 낫형적혈구 증세가 이러한 경우다. 단 하나의 유전자가 원인이 되는 유전자이며, 환경의 영향은 전혀 받지 않는다. 그래서 그 원인 유전자를 부모에게서 받으면 반드시 증세가 나타난다. - P117
025 유전과 환경,
무엇이 중요할까 - P118
설계도는 유전적인 요소다. 생물체는 성장 과정뿐 아니라 노화까지의생애를 통해서 환경과 작용하여 설계도에서 만든 양을 바꾸거나, 만들지않거나 하며 변화해간다. 개구리는 개구리더라도 개구리 부모의 몸과는다른 모양을 하거나, 크기나 수명 등이 달라지기도 한다.
일반적으로 생활습관병이라고 하는 암이나 당뇨병, 고지혈증 등의 병에 걸리는 이유는 환경적 요인과 유전적 요인, 두 가지 면이 관여되어 있다. - P119
만일 모든 것이 유전적으로 결정된다면 유전적으로 완전히 똑같은(유전적으로 100% 일치) 일란성 쌍둥이는 형제(유전적으로 50% 일치) IQ의 상관수치 0.6의 2배가 되는 수치인 1.2가 되어 1이 넘어버린다. 또한 일란성 쌍둥이의 IQ 상관 수치가 0.85 이기 때문에 1.2-0.85=0.35로, 0.35의 부분은 같은 환경에서 자람으로써 상관도에 기여한다고 생각된다. - P120
여러 가지 형질로 이러한 조사를 한 결과, 키 등은 유전적 요인이 강하게 작용하고, 종교성이나 협동성 등의 성격은 환경 요인이 강하게 작용한다.
이러한 개체의 성질에 관한 유전자는 여러 가지가 있으며, 한 개의 유전자만으로는 좌우되지 않고 복잡하게 얽혀 있다. 각각 환경에서 영향을받은 종합적인 결과가 밖으로 표출된다. 그렇기 때문에 유전적인 요인은확실히 있지만, 이것만으로는 모든 것을 설명할 수 없다.
다츠미 준코 - P121
042 유전자 치료를 하지 않아도
장애가 없어지는 유전병 - P186
페닐알라닌 또는 페닐알라닌이 분해되는 도중 화학물질이 체내에 축적되기 때문에 뇌 등에 장해를 준다. 이 병은 열성 유전병이기 때문에 부모가 우연히 같은 유전자 변이가 있다고 할 수 있다. 그래서 이 병에걸리는 아이는 4분의 1의 확률로 태어날 수 있다. - P187
대사란 우리가 매일 생명을 유지하기 위해서 하고 있는 것 중 하나로,
밖에서 들어오는 음식물을 받아들이고 그것을 자신의 몸속에서 사용할수 있는 화학물질로 변화시키는 작업을 말한다. 그런데 이 중요한 ‘대사‘
에 관여하는 효소의 일부가 선천적으로 없었거나, 역할을 잘 수행하지않아서 신체에 이용할 수 없는 불필요한 물질만 쌓이게 하거나, 신체의유지에 필요한 물질을 만들어내지 못해서 병에 걸리는 것이 대사 이상증이다. - P188
페닐알라닌은 우유나 여러 가지 음식물 중에 포함되어 있지만, 체내에 들어오는 것을 제한하면 몸이 나빠지지는 않는다. 그래서 거스리 검사를 통해 생후에 바로 발견함으로써, 적절한 영양 지도나 치료를 받을수 있다. - P189
046 사촌과 결혼하고 싶은데
괜찮을까
유전 상담에서는 사촌과 결혼을 해도 괜찮은지에 대한 문의가 많다.
이 경우 상담자는 주위 사람들로부터 같은 피가 섞이면 장애가 있는 아기가 태어난다는 이야기를 들어서 상당히 불안해한다. 그렇다면 과학적으로 이에 대해 생각해보도록 하자. - P202
그런데 우연히 부모로부터 받은 유전자 두 개가 모두 기능을 하지 않는 경우도 있다. 이 경우에는 병에 걸린다. 이러한 원인으로 병에 걸리는것을 상염색체 열성 유전병이라고 말한다. 또한 상염색체 열성 유전을하는 유전 형질은 특별히 병과만 관련된 것이 아니다. 하지만 이 형질이결과적으로 생활을 하는 데 지장을 주거나 생명을 위협하는 경우를 유전병이라고 말할 수 있다. - P203
사촌과 결혼할 경우 결혼 상대자는 두 사람의 부모 중 한 사람의 부모와 형제나 자매지간이다. 그래서 완전히 같은 유전자를 그 부모(상담자 입장에서 보면 조부모)에게서 이어받을 확률이 2분의 1이다. 그리고 상담자의 조부모가 이 병에 걸릴 유전자를 가질 확률은 일반 사람들과 같이 100분의 1이다. 상담자의 부부가 공통의 유전자를 가졌을 확률은 8분의 1이된다(1/2×1/2×1/2). 그리고 이 유전자가 유전병의 원인 유전자일 경우병에 걸릴 아이가 태어날 확률은 4분의 1이다. 즉 선천성 백피중 아이가태어날 확률은 3200분의 1(1/100×1/8×1/4=1/3200)이 된다. - P204
이러한 비율이 전형적으로 나타나는 병의 빈도를 표로 나타내보았다.
앞쪽의 표를 통해서 유전병 그 자체가 상당히 줄어든다는 것과 사촌끼리 결혼하면 반드시 유전병에 걸린 아이를 출산하지는 않는다는 것을 알 수있다. 퍼센트로 생각하면 선천성 난청인 아이가 태어날 가능성은 0.07%다. 즉 사촌과 결혼을 해도 아기가 유전병을 가지고 태어날 가능성은 아주 적다.
다쓰미 준코 - P205
052 인간 게놈 계획
‘완료‘의 의미
‘인간 게놈 계획‘이라는 말은 신문이나 텔레비전 등에서 많이 들어보았을 것이다. 그렇다면 이것이 ‘완료되었다‘는 것은 대체 무슨 말일까? - P224
현재는 DNA 서열의 해독이 거의 완료되었지만, 이는 책으로 비유하자면 쓰여 있는 글자를 읽을 수 있는 수준이다. 그리고 문장 구절(유전자에 해당한다)이 어디인지도 거의 알아냈다. 그러나 아직 어떤 내용이 쓰여있는지(이것을 기초로 하여 만들어진 단백질)는 모르며, 이것을 알게 되어도어떠한 의미를 갖는지(생체 내에서의 작용, 단백질 간의 공동 작업) 해명할수 있는 부분이 미미한 상황이다. 이렇게 아직 확실히 알지 못하는 부분은 앞으로 알아내야 할 연구 과제다. - P225
(전략) 또한 오더메이드 의료(Order-made Medicine)도 가능해질 것이다. 유전자로 인해 고혈압 등의 약이 잘 듣는 사람과 잘 듣지 않는 사람의 차이가 생긴다. 그런데 이런 차이가 나게 하는 부분이 어디에 있는지 (후략) - P226
또한 어떤 병에 걸리기 쉬운 유전자를 가졌다는정보가 생명보험에 가입할 때나 취직할 때 불리하게 작용하지는 않을까?
인간 게놈을 해석함으로써 이러한 문제들이 생겨나게 되었다.
그래서 HUGO는 1992년에 국제윤리위원회를 발족시켰다. 여기에서는 유전정보의 취급이나 개인의 권리, 사적인 문제를 논의했다.
또 한 가지 발생하는 문제점은 인간 게놈 해독이 소수의 선진국 주도로 진행되었기 때문에, 개발도상국에서는 소수의 선진국이 이 성과를 독점하는 것은 아닌지 우려하는 목소리도 나오고 있다.
다쓰미 준코 - P227
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