Adenosine deaminase (ADA) 결핍증
상염색체 열성purine 대사의 ADA유전자(20q13-ter)의 변이에 의해 세포내에 ade-nosine, 2‘-deoxyadenosine, 2‘-O-methyladenosine이 축적되어 림프구에독성 물질로 작용.
즉 S-adenyl homocysteine (SAH) hydrolase를 억제하여 핵산대사를 억제T와 B 림프구의 기능이 억제되고, 늑골에 염주, 장골이나 척추뼈에골격이상 초래
-림프구, 백혈구, 적혈구 혹은 조직의 ADA 효소 활성을 측정하여 진단
polyethylene glycol 처리된 소의 ADA 투여하는 효소 요법, 유전자 요법, 골수이식