생명과 유전에 관한 모든 것

엄마의 유전학 이야기
김경희 지음 / 고려의학 / 2013년 1월

유전학이라는 것은 무엇일까요?

그전에 유전이라는 것은 무엇이죠? 유전이란 부모가 가지고 있는 특성이 자손에게 전해지는 현상을 말합니다. 그런데, 그 유전의 정보는 어디에 있는 것이죠? 네.. 맞아요. DNA에 있지요.

그럼 그 DNA에 어떤 형태로 유전의 정보가 저장이 되어있는 것일까요?

생명공학이라는 것은 무엇일까요?

삶과 죽음이라는 것은 무엇일까요?

도대체 유전자에는 어떤 정보가 들어있는 것일까요? 내 몸 속에 이런 것들이 다 들어있다구요?

...참 어렵네요.

초등학교 시절 과학시간에 관찰했던 혀의 상피세포, 그 상피세포를 염색하여 현미경으로 관찰했었드랬죠.

세포라는게 뭔지는 잘 몰랐어요. 그냥 사람의 체세포는 세포막이 있고, 식물의 세포에는 세포막이 없다라는 사실부터 시작해서 핵안에는 이것저것이 들어있어서 생명의 기본 단위가 된다는 사실을 배웠었어요.

영국의 로버트 후크가 현미경을 발명한 이래, 세포랑, 세균이랑.. 그런것들을 관찰하고 연구하면서부터 생명공학도 함께 발전했을거에요.

그러다가 우리는 중학생이 되어서 염색체를 알게 되고 유전자에 대해 알게 되지요. 멘델의 유전법칙이니, 미맹이니... 혈액형이니.. 하는 것들 말이에요. 갑자기 부모와 자신의 혈액형이 맞지 않는다며 출생의 비밀을 진지하게 고민한 - 혈액형을 잘 못 알고 있던 친구들이 생각나네요.^^

그런데, 알고보면 염색체란 그런 몇가지의 정보만 가지고 있는 것들이 아니에요. 성을 결정하는 SRY유전자부터 혈우병, 다운증후군, 암, 페닐케톤뇨증등등.. 질병에 대한 유전적 정보도 가지고 있는 것이지요.

고혈압이니.. 당뇨병이니 .. 하는 것에서 가족력을 무시 할 수 없다고 하는 이유가 염색체 안에 정보를 포함하고 있기 때문이에요. 조금 억울하지만, 남들보다 질병에 걸릴 확률이 .. 태어나면서부터 높은 것이에요.

뭐 어쨌거나, 그런 유전 정보들을 가지고 생명은 탄생됩니다.

아시다시피 사람의 발생은 정자와 난자의 만남으로 수정란이 된 직후부터 시작이 됩니다. 수정 후 수십번, 수백번의 연속적인 유사분열로 신체의 모든 세포로 분화되는 것이지요. 이것참.. 신기한 일이 아닐 수가 없어요. 그런데 더 신기한 것은요 출생 이후에도 뇌의 발달 같은 대부분의 발생과정은 25세정도가 되어야 끝난다고 하네요. 

하지만, 가작 중요한 것은 태아때이겠죠. 임산부가 기형유발물질에 노출되면 태아의 발생에 이상을 일으키기 때문이죠. 그래서 임산부들은 예전에 제가 포스팅했던 <식후 30분에 읽으세요>에 나왔던 것처럼 탈리도마이드는 특히 주의해야해요. 그 때는 제가 판매금지되었다고 했지만, 사실 나병에 대해서는 승인을 받았고, 혈액암, 뇌암, 폐암등에 효능이 있어서 다시 판매되고 - 엄격한 관리하에 - 있는 것 같아요.

탈리도마이드는 발음하다가 혀 씹을 것 같으니까.. 노출확률이 적다해도, 알코올, 호르몬제, 항응고제, 항생제, 항경련제, 항고혈압제, 레티노산(비타민 A), 항정신약물같은것은 정말 주의해야겠지요.

그 외에도 풍진, 거대세포바이러스, 수두, HIV등 기형을 유발 할 수 있는 감염인자들이 있으니 조심, 또 조심해야해요.

유전질환은 유전자가 발병에 관여한다고 생각되는 모든 질환이라고 할 수 있지만, 모든 유전질환이 선천적으로 발생하지는 않으며, 성인기에 발병하거나, 아니면 아주 늦게, 혹은 아주 일찍 발병할 수 있어요.

그런 유전병은 무척이나 많은데요. 링컨, 그리고 농구선수 한기범이 앓고 있었던 '마르판증후군', 혈우병, 여자의 색맹, 미토콘드리아 유전질환, 관상동맥질환, 고혈압, 노인성질환, 알츠하이머병, 치매, 저희 외할머니께서 앓으셨던 파킨슨병, 당뇨병, 골다공증, 정신분열병, 조울병, 우울증 등이 있어요.

미토콘드리아 유전질환이라고 하니 생각나는데요.

학생때 배웠던 유전자이야기를 곰곰히 떠올려보세요.

아빠한테서 반, 엄마한테서 반...이렇게 받았죠? - 그러니 누굴닮아 이러는거냐는 헛소리는..

앗, 이게 아닌데...

미토콘드리아는 엄마로부터만 유전이 된다고 하네요.

전세계에 존재하는 모든 인류의 미토콘드리아의 원형을 가진 여성은 약 20만년 전에 아프리카 대륙에 존재 했었다고 해요. 그녀는 '미토콘드리아 이브 '라고 불려요.

우울증이나 조울증도 가족력이 있다고 했는데요. 사실 이것은 주위의 따뜻한 관심과 보살핌. 마음을 의지할 곳이 있다면 어느정도 피할 수 있어요.

2010년 성별 사망원인 순위를 보면, 남녀 모두 4위가 자살이거든요.

특히 요새는 노인자살, 청소년 자살이 사회문제가 되고 있는데요. 가장 자신이 편안해야 하는 공간이, 자신의 둥지가 자신을 보호해 줄수 없을 때 자괴감을 느끼게 되지요.

암도 건강한 생활습관을 통해 어느정도 예방 할 수 있는 것처럼, 자살도 예방 할 수 있다고 생각해요

이 책 < 엄마의 유전 이야기 >를 읽으면서 떠오르는 생각, 그리고 이 책을 읽으면서 다시금 알게 된 내용들을 위에서 쭉 읊어보았어요.  

생명의 기본에서부터 죽음. 그리고 생활속에서의 돌연변이, 방사선..그렇게 우리의 환경에 침투해있는 위험물질들.. 이런것 까지 함께하다보니까, 과학서적을 읽었다기 보다는 뭔가 한 편의 그림처럼 모든 것이 연결되면서 생명이란 이런 것이구나.. 하는 데까지 생각이 이르게 되네요.

< 엄마의 유전 이야기 >는 요약이 참 잘되어있어요. 분류도 잘 되어있구요.

편집, 사진, 도표, 그림이 깔끔하게 적재적소에 제대로 들어가 있답니다.

생명의 기초 단위인 세포부터 DNA, 유전자, 유전병, 환경문제까지 잘 풀어나가고 있는 책이네요.

과학에 관심이 많은 학생들, 이과계 학생들에게 도움이 될 수 있는 책이라고 생각해요.

그러나, 생명과학에 관심이 별로 없거나, 전문용어를 잘 모르는 사람은 암호문의 나열처럼 느껴질 수도 있어요.

이를테면 이런 것이지요.

제가 참.. 감동깊게.. 엉엉 울면서 봤던 영화중 하나인 '로렌조 오일'. 이 로렌조 오일에 대한 글이 이 책에 있네요. 잠시 읽어보세요.

부신백질영양장애와 '로렌조 오일'

성염색체 열성으로 유전되는 부신백질영양장애(ALD)는 포화장쇄지방산이 분해가 안 되어서 뇌와 부신 등 체내에 축적되어 대사성 뇌증으로 진행되며 결국은 사망하게 되는 질환이다. 최근에 X염색체 q28에 위치한 ABCD1유전자의 돌연변이와 관련된 것으로 밝혀졌다. 1923년 처음으로 보고된 후, 1963년에 염색체 열성으로 유전된다는 것으로 밝혀진 희귀병으로 '로렌조 오일병'으로도 알려져 있다.

로렌조 오일은 올레산과 에루크산을 4:1로 섞은 혼합물이며 부신백질영양장애 (ALD) 예방 약품으로 이용된다. 이는 부신백질영양장에에 걸린 아들 로렌조를 치료하기 위해 아버지 오거스토와 어머니 미카엘레가 올리브유와 평지씨기름으로 만든 것을 '로렌조 오일'로 부르면서 유래되었다. 이 이야기는 1992년 닉 놀테와 수잔 서랜던이 주연한 '로렌조 오일'이란 영화로 제작되면서 많이 알려지게 되었다.

p. 11

 이 이야기를 완벽하게 이해 하시는 분은 이 책이 필요 없을지도 모르겠어요. 반 정도 이해하시는 분도 계실것이고.. 아니면, 아.. 애가 아파서 엄마 아빠가 치료제로 발견한 오일이 로렌조 오일이구나.. 하시는 분도 계실거에요.

어려운 용어들이 가끔씩 책에 나오기는 하는데요. 책의 편집상 모든 용어를 세세하게 설명하기엔 무리가 있고, 그러려면 대학 전공 필수 과목 교재 두께가 되어도 한권에 다 담을 수 없답니다. 게다가 그렇게 방대한 내용이 담겨진다면 오히려 더 어렵게 느껴질 수도 있구요.

그러므로 결론은?

이 책의 난이도나 경중은 적당하다고 생각합니다.

아참~! 하나 이해가 안되는게 있는데요.

이 책의 제목이 어째서 엄마의 유전학 이야기인지는 잘 모르겠어요.

미토콘드리아 엄마 때문인가....아니면 저자가 엄마라서 그런가.. .어쨌든. 이 책에서 엄마냄새는 안납니다.^^