알츠하이머, 헌팅턴, ALS 같은 질환은 모두 잘못 접힌 단백질이 제때 제거되지 못하고 주변의 단백질까지 같은 방식으로 풀어지게 만들면서 시작됩니다. 즉 이런 단백질이 세포 안에 점점 쌓이고 서로 달라붙기 시작하면서 세포의 구조와 기능에 치명적인 결과가 찾아오는 거지요.
이런 질환들의 기본 원인은 노화에 따른 오류입니다. 하지만 광우병같이 이런 문제가 있는 단백질을 섭취함으로써도 동일 질환을 일으킬 수 있습니다. 하지만 희망이 생기고 있습니다. 크리스토퍼 가위, 유전자 편집의 기술로 단순 오류뿐 아니라 새로운 단백질을 창조하는 시대가 열리고 있으니까요.
TNF(종양괴사인자)가 통제력을 잃은 질환이 류머티스성 질환입니다. 현재 사용되고 있는 휴미라는 TNF를 찾아 기능을 차단하는 기전을 가지고 있습니다.
치료용 초기 사례인 트라스트주맙인 허셉틴은 유방암 치료제로 널리 쓰이고 있는 제품입니다. 허셉틴은 암세포 표면에 있는 HER2 수용체라는 단백질을 표적으로 삼는데 이 수용체에 높은 친화도로 결합해 신호를 차단하도록 만들어진 항체입니다.
재넨테크에서 개발된 항체는 고형 암의 억제 개발이 가능한 생쥐 항체를 인간화한 제품입니다. 이는 2004년 베바시주맙으로 아바스틴이라는 이름으로 대장암 치료제로 FDA 승인을 받았고 현재 뇌종양, 대장암, 폐암, 자궁경부암 등에 널리 사용되고 있습니다.
1997년 캘텍의 스티븐 메이요 연구팀이 컴퓨터로 설계된 최초의 단백질을 보고 했습니다. FSD1이라는 이름의 고작 28개의 아미노산에 불과한 이 단백질을 시작으로 컴퓨터 능력이 향상되면서 알파폴드의 시대가 열렸습니다.
2003년 워싱턴 대학의 데이비드 베이커 연구진은 자연계에 없는 단백질 접힘 구조를 설계하는데 성공했고 계속해서 많은 연구들을 하고 있습니다. 현재 베이커 연구진이 개발한 로제타앳홈 애플리케이션을 설치하면 누구나 단백질 설계 연구에 직접 기여가 가능하며 단백질 접힘 문제를 온라인 협력 게임으로 바꾼 플랫폼 폴드잇도 개발한 상태입니다.
구글의 알파폴드는 노트북이나 스마트폰만 있으면 누구나 무료로 쓸 수 있으며 몇 분 안에 단백질 서열을 입력하면 구조를 정확하게 확인 가능합니다. 이러한 놀라운 결과로 2024년 노벨 화학상은 수십 년간 풀리지 않던 단백질 접힘 문제를 해결한 구글 딥마인드의 데미스 하사비스와 존 점퍼, 데이비드 베이커가 공동 수상하였습니다.