<니콜라스 볼커 이야기>마크 존슨, 케이틀린 갤러거- 인간 게놈 해독을 통한 불치병 치료 사례

니콜라스 볼커 이야기 - 유전체 의학의 불씨를 당기다
마크 존슨.케이틀린 갤러 지음, 금창원 외 옮김, 서정선 감수 / Mid(엠아이디) / 2016년 9월

우리 몸을 통제하는 것은 DNA. 여기에 모든 생명의 신비로움이 담겨있다. 과학과 의학의 발달은 유전자 의학이라는 혁신을 가져왔다.

2000년 당시 한 사람의 게놈분석은 수조원의 비용과 10년이 걸렸으나 현재 천 달러, 100만 원이면 가능하다. 자신의 유전정보를 통해 각종 암, 당뇨, 심장병 등 여러 가지 질환에 관련된 확률을 알 수 있다. 유전적 특성에 따라 맞춤치료가 가능한 시대로 접어들고 있다.

<니콜라스 볼커 이야기>는 원인모를 병에 걸린 두 살배기 아이가 게놈 해독을 통해 질병을 치료한 사례이다. 2011년 과학기자와 경제기자인 두 사람이 니콜라스(닉) 볼커를 오 년에 걸쳐 취재해 퓰리처상을 받았다.

2006년 어느 날 닉의 하체에 생긴 붉은 반점이 병의 시초였다. 닉은 수십억 명 중 한 명 있을 정도의 희귀한 환자였다. 음식물을 섭취하면 내장에 작은 구멍이 나타났다. 정맥 주사를 통해 영양소를 공급했다. 처음 진단은 크롬병(자가 면역질환). 그러나 치료는 효과가 없었고 의료진은 명확한 진단을 내리지 못 했다.

 닉은 현대의학이 할 수 있는 모든 치료를 해 봤지만 여전히 병명은 알 수 없음으로 나타났다. 일종의 면역 질환을 앓고 있었다. 의사와 과학자들의 공동 진행으로 닉의 게놈을 분석했다. 결과, 32억 개의 DNA 염기서열 중 단 하나의 염기가 잘못된 염기로 치환되어 생겨난 것이었다. 이는 엄마로부터 결함이 있는 유전자를 물려받은 것이었다. 치료방법은 골수 이식(제대혈)이었다. 4년간의 고통스러운 치료 과정은 마침내 성공했다. 현대 유전의학이 불치병 환자의 질병을 치료할 수 있는 가능성을 열어둔 사례이다.

<천 달러 게놈>을 보면 현대의학의 새로운 장을 열어가는 사람들의 연구 진행과정과 신산업인 유전정보 서비스 산업의 다양한 사례들이 들어있다. 유전정보 분석회사 '23 앤드미' 를 비롯 여러 업체에서 현재 어떤 서비스를 하고 있으며, 이에 따른 긍정적인 면과 부정적인 면을 얘기한다.

예를 들면 "당신의 아이가 하늘로부터 물려받은 천부적인 재능이 있는지 검사해준다"라는 자극적인 광고도 있다. 하지만 어떤 근거로 이런 분석을 하는지 언급이 없다. 유전정보 서비스 기업들이 이윤추구를 위해 이를 왜곡하고 과대포장하고 있는 부분도 간과할 수 없다.

게놈 해독은 의학적인 면에서 보면 질병 치료에 도움을 줄 수 있지만, 미래 나타날 잠재 가능한 질병을 미리 알았을 때 심리적 충격 등 이에 대처하는 우리 삶을 바꾸어 버릴 수도 있다. 유전자분석 서비스가 보편화될 경우 사회적 법적 윤리적 문제점도 발생할 수 있다.

미래에는 많은 사람이 개인의 유전자 정보를 알 수 있게 될지도 모른다. 게놈 해독은 한 개인의 모든 정보가 들어있다. 그렇다면, 우리의 운명은 얼마만큼 유전자에 의해 좌우되는 것이며 또한 그 정보를 안다는 것이 과연 축복일까. 생각해볼 부분이다.