니콜라스 볼커 이야기 : 두 살배기 꼬마, 유전체 의학을 발전시키다

니콜라스 볼커 이야기 - 유전체 의학의 불씨를 당기다
마크 존슨.케이틀린 갤러 지음, 금창원 외 옮김, 서정선 감수 / Mid(엠아이디) / 2016년 9월

8킬로그램밖에 나가지 않는 두살배기 아기, 니콜라스(닉) 볼커는 음식을 먹을 때마다 내장에 구멍이 생기는 희귀하고 미스터리한 병을 앓고 있다. 의사들은 원인을 알 수 없는 질병이기에 치료도 할 수 없었다. 그저 완화하고 아이가 버틸수 있도록 해주는 것이 다였다, 닉의 이런 미스터리한 질병 그러니까 의학저널 어디에서도 찾아볼 수 없는 병을 앓고 있는 사람이 미국 정부의 추산으로 2,500만~3,000만명, 즉 10명 중 한명 꼴의 미국인이 희귀 질환을 앓고 있다고 한다.(헉 -_-;)

음식을 먹으면 생명을 위협당하는 질병. 그 질병이 나았다 싶으면 패혈증 쇼크가 발생하고 폐가 함몰되는 허탈폐 증상으로 고통을 받고 폐렴까지 앓게 됐음에도 3번째 생일 파티를 앞둔 조그마한 아이가 매번 끔찍을 질병을 이겨낸다. 사람의 장에 구멍이 나 피부밖으로 배설물이 흐르는데도... 그 어린 것이 그럼에도 살아간다는 것이, 생명은 대단하다는 생각을 다시금 들게 한다.

게다가 포기하고 싶은 순간이 몇번이고 들었을텐데 닉의 곁에 끝까지 자리를 지킨 아이의 엄마 애밀린의 모성애는 실로 대단하다. 에밀린은 의료진이 닉을 치료하는데 의사결정을 재량껏 할 수 있도록 권한을 주는데 동의했다. 하지만 의료진의 치료의 실패를 목격할 때마다 애밀린은 그들이 자신이 아는 것과 별반 다르지 않다는 생각을 하게 된다. 그리하여 닉에게 필요한 치료법을 알게 되면 그 치료법의 의사를 데려오기도 하고 닉의 치료를 서툴게 하는 간호사는 병실에 나갈것을 부탁하기도 한다.

그(메이어)가 지적하듯, 애밀린은 마치 닉을 치료하는데 있어서 고려되어야 하는 닉의 또 다른 장기가 된 것 같았다. 닉에겐 심장이 있고, 신장이 있고, 결장이 있으며 애밀린이 있었다. / 139

닉의 질병은 나아지지 않았지만 엄마 애밀린은 달라진 것이다. 에밀린이 의료진을 조종하고, 압박하고, 간호사를 울리는 사람이라고 병원에 소문이 돌 정도였지만, 그런 강인함이 없었다면 닉이 게놈 해독 프로젝트에 참여할수 있는 기회를 진작에 잃어버렸을지도 모른다. 애밀린이 온라인 일기에 써놓은 '신은 언제나 옳다'의 말에 공감이 간다. 닉이 겪는 이 시련이 결국은 게놈 해독 프로젝트를 완성하기 위한 촉매제 역할이 되었기 때문이다.

판도라 상자와 같은 게놈, 게놈을 해독하는 것은 닉의 정보뿐만 아니라 부모, 형제 자매의 유전자까지 볼 수 있어서 모르고 살아도 될뻔한 (파킨슨이나 치매와 같은) 진실까지도 알게 되는 것이었지만, 의사들이 손발을 들게 했던 닉의 질병의 마지막 희망이었고, 결국 닉의 운명을 바꾸었다. 마치 인간 극장을 보는 것 같았던 <니콜라스 볼커 이야기>, 닉과 애밀린, 가족, 의료진의 긴여정을 보고 있노라면, 내 아이가 지금껏 아무 탈 없이 건강한 것에 감사하고 또 감사해진다.